5歲男童得遺傳性罕病!『華聯』基因檢測幫媽咪優生預防胎兒罕病

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一名滿5歲男童,出生即發現肌肉張力明顯偏低,外觀看得出患先天性白內障,不僅造成視力受損,眼睛還會不自主顫動,就醫時先做神經學檢查,意外發現胼胝體發育不全,但病因不明,醫師進一步追蹤仍無法確診,直到透過華聯基因檢測才確定男童得到特殊罕見疾病-Lowe氏癥候群。不僅如此,醫師也因此想到Lowe氏癥候群常會伴隨腎臟相關問題,才又發現男童的腎臟病癥;進而察覺另有骨質疏鬆及易骨折等問題發生,確診後醫師最終能採取相對應的治療方式。

臺北慈濟醫院兒科部主任蔡立平指出,Lowe氏癥候群僅發生於男性,為單一基因性遺傳,是X染色體上的OCRL1基因缺陷,屬於患病機率為萬分之一以下的罕見疾病,甚至微小到十萬分之一。主要影響眼睛、腦部、腎臟三大部位,癥狀為先天性白內障、肌肉張力弱、性聯遺傳家族史及腎功能異常,尤其以腎功能異常最為致命。

蔡立平表示,個案腎小管功能受損,體內的磷離子、碳酸氫根離子不斷從腎臟流失,導致骨頭密度下降,進行早療復健時,簡單的動作都可能誘發骨折,造成早療停滯,男童至今仍無法站立。不僅如此,Lowe氏癥候群還有可能會造成智能障礙,案例目前智商僅一歲左右。由於目前尚無治癒方法,僅能給予藥物、職能治療、特殊教育矯正,若無合併癥,一般患者預期存活壽命約30至40歲。

另一方面,因為透過華聯基因檢測發現,個案母親帶有Lowe Syndrome罕病基因,再度產下罕病寶寶的機率為50%。因此在個案母親計劃懷第二胎時也建議,可透過產前基因檢測如絨毛膜或羊水 OCRL1 基因檢測預先得知第二胎胎兒罹病可能性,以作為生育規劃,同時也可有效降低家庭成本及社會負擔。

關於孕前檢查,蔡立平進一步說明,目前政府提供給懷孕婦女固定產檢項目,包含抽血、超音波檢查,以及更高層次超音波檢查,當超音波檢查發現有疾病異常的可能或無法找出確切病因時,則建議懷孕婦女可選擇羊水晶片基因檢測了解狀況,懷孕婦女可在進行羊膜穿刺檢查項目前,告知醫師將選擇羊水晶片基因檢測,則羊膜穿刺留存的羊水即可同時使用至羊水晶片基因檢測,一張晶片一次篩查400種以上疾病區域,精準找出染色體的重大異常以及微小片段缺失(如唐氏癥、小胖威利、天使癥候群等疾病)。

蔡立平強調,許多人仍會認為高齡女性才有可能懷上罕病、身體外觀殘缺、智能遲緩等情況的寶寶,然而事實為,懷上罕病寶寶不只發生在高齡產婦身上,一般孕齡婦女也可能發生。超音波以及常規羊膜穿刺檢查項目已無法完整且準確地找出微小片段缺失的染色體,因此建議有家族遺傳性疾病以及所有正值孕期的媽媽們,都可在產檢或進行羊膜穿刺項目時再選擇羊水晶片基因檢測,以能夠預先了解遺傳風險。

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