新生兒檢測服務

提早發現提早治療,讓孩子擁有健康快樂生活

寶兒成長發育基因檢測(防禦篇)

專為亞洲人基因專屬打造,特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病,可以偵測82項微小CNV,及近百項大片段與數目異常疾病。

新生兒聽損基因篩檢

華聯生技與柯滄銘實驗室共同合作,涵蓋9成以上華人較常見的四個聽損基因與361個位點,與傳統物理性檢查同步檢測,提供給爸媽更完整的篩檢結果。

先天性巨細胞病毒篩檢

巨細胞病毒感染會導致胎兒先天性的中樞神經系統異常發育,也連帶可能影響胎兒聽力的發育,因此在出生後兩週內進行檢查,更能確認新生兒為先天性的巨細胞病毒感染而非後天的感染。

新生兒呼吸中止癥篩檢

新生兒呼吸中止癥是一種與呼吸控制中樞病變有關的體染色體顯性遺傳疾病,發生率約為1/10,000~1/200,000。此癥若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來,就能給予適當的呼吸輔助治療,降低睡夢中猝死的機率,以提高新生兒的存活率。

新生兒代謝異常疾病檢測

可一次性篩查含胺基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙在內的24種遺傳代謝疾病,有助於及早發現疾病,提前干預治療,避免或減輕寶寶致殘甚或死亡。

【衛教新知】染色體晶片的分享 關鍵防線篇

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