新生兒代謝異常疾病檢測

可一次性篩查含胺基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙在內的24種遺傳代謝疾病,有助於及早發現疾病,提前干預治療,避免或減輕寶寶致殘甚或死亡。

新生兒代謝異常疾病介紹

根據統計顯示,臺灣每20萬名出生的新生兒中,約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常,使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質,有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙,這些疾病的早期癥狀不明顯,時常在超過有效治療期限後才被檢查出來,而錯過了治療的黃金時間。 新生兒代謝異常疾病檢測目的,在於檢查出幾種常見而可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病,使患病的孩子能正常發育。

新生兒代謝異常疾病檢測

華聯生技「新生兒代謝異常疾病檢測」提供您24項代謝疾病獨家檢測,可一次性篩查含胺基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙在內的24種遺傳代謝疾病,有助於及早發現疾病,提前干預治療,避免或減輕寶寶致殘甚或死亡。

檢測疾病列表

氨基酸代謝(12種)

  • 高苯丙氨酸血癥(HPA)
  • 四氫基喋呤缺乏癥(BH4D)
  • 高纈氨酸血癥(VAL)
  • 酪氨酸血癥I 型(TYR I)
  • 氨甲醯磷酸合成酶1缺乏癥(CPS)
  • N-乙醯穀氨酸合成酶缺乏癥(NAGS)
  • 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏癥(OTC)
  • 精胺丁二酸酶缺乏癥(ASL)
  • 高鳥氨酸血癥(ORA)
  • 高甲硫氨酸血癥(MET)
  • 非酮性高甘氨酸血癥(NKH)
  • 組氨酸血癥(Histidinemia/HIS)

有機酸代謝(7種)

  • 多發羧化酶缺乏癥(MCD)
  • β-酮硫解酶缺乏癥(BKT)
  • 3-甲基戊烯二醯輔酶A水和酶缺乏癥(3MGA)
  • 2-甲基丁醯輔酶A脫氫酶缺乏癥(2MBD)
  • 2-甲基-3-羥丁醯輔酶A去氫酶缺乏癥(2M3HBA)
  • 異丁醯基輔酶A去氫酶缺乏癥(IBD)
  • 丙二醯輔酶A脫羧酶缺乏癥(MAD)

脂肪酸代謝(5種)

  • 戊二酸血癥二型(MADD)
  • 中鏈3-酮醯基輔酶A硫解酶缺乏癥(MCKAT)
  • 中短鏈羥醯基輔酶A去氫酶缺乏癥(M/SCHADD)
  • 2,4-二烯醯輔酶A還原酶缺乏癥(DCRD)
  • 乙基丙二酸血癥(EE)

適用對象

  • 所有新生兒
  • 具家族病史
  • 臨床疑似患病寶寶

最佳採集時間

  • 出生48小時後
  • 7天之內且充份哺乳6次以上

篩檢流程

1

遺傳諮詢及衛教

2

填寫新生兒基因篩檢同意書

3

採集新生兒腳跟血

4

基因分析報告結果

本項篩檢為華聯生技與基因飛躍生命科學實驗室(柯滄銘婦產科診所)共同合作,所有相關檢測皆由基因飛躍科學實驗室執行。

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