小兒/成人檢測服務

雙平臺技術優勢有效追查病因,輔助醫師做出精準判斷

寶兒成長發育基因檢測(早療篇)

專為亞洲人基因專屬打造,特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病,可以偵測82項微小CNV,及近百項大片段與數目異常疾病。

小兒染色體晶片檢測

華聯生技與臨床醫師及遺傳醫學專家共同設計開發的小兒染色體晶片,可偵測全基因體DNA 的微擴增和微缺失,一張晶片可篩檢400+種拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)所造成的遺傳疾病,具有極佳的辨識度與靈敏度。

緩發育基因分析

結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平臺技術優點,針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測,可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病,以利提供更精準之治療方針。

【衛教新知】染色體晶片的分享 安心保障篇

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