小兒染色體晶片檢測

華聯生技與臨床醫師及遺傳醫學專家共同設計開發的小兒染色體晶片,可偵測全基因體DNA 的微擴增和微缺失,一張晶片可篩檢400+種拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)所造成的遺傳疾病,具有極佳的辨識度與靈敏度。

人類基因組二大變異

小兒緩發育五大遺傳因素

整合型遺傳基因疾病檢測服務

結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平臺技術優點,針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測,可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病,以利提供更精準之治療方針。

華聯遺傳疾病基因檢測

適用對象

  • 有臨床癥狀(如發展遲緩或智能不足)但無法做出疾病診斷
  • 不明原因、臨床無法歸類,想排除基因異常
  • 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

篩檢流程

1

醫師抽取1-3ml血液 (足跟血0.2ml)

2

填寫同意書

3

送至實驗室

4

實驗室檢驗與數據分析

5

醫師得知報告結果

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