寶兒成長發育基因檢測(早療篇)

專為華人基因專屬打造,特別著重發育遲緩及智能障礙相關疾病,可以偵測80+項染色體微小缺失(CNV),與近百項大片段與數目異常疾病。

發展遲緩

根據WHO統計,發展遲緩發生率約佔兒童人口的6-8%,即每15個孩子就有一個可能是發展遲緩兒。兒童發展遲緩、智力障礙或先天性異常等癥狀大多與染色體異常有關,然而早期療育評估體系最缺乏基因異常檢測的病因學診斷。

寶兒成長發育基因檢測

目前已知超過數百種遺傳疾病與染色體微小片段的拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)有關,「寶兒成長發育基因檢測」精選80+種微小CNV及近百種大片段的染色體異常 (>5Mb) 疾病區域;當中包含許多高發生率、臨床意義明確,且證據充足的 Recurrent CNV 異常,較傳統染色體分析提高2~3倍檢出率,可作為發展遲緩兒初步篩查的最佳輔助診斷的工具。

微小CNV常見臨床病徵
  • 生長遲滯
  • 胎兒發育遲緩
  • 智能發展異常
  • 學習障礙
  • 神經發育異常
  • 運動失調
  • 肌肉張力異常
  • 心臟血管發育異常
  • 臉部外觀發育異常
  • 其他先天性發育異常
相同癥狀卻是不同的疾病所導致!
核型分析v.s.寶兒成長發育基因檢測

適用對象

  • 有先天性異常的家族史或曾生育過有基因疾病、染色體異常或先天性缺陷寶寶的父母。
  • 不明原因、臨床無法歸類,想排除基因異常。
  • 父母覺得寶寶疑似有可能異常(明顯餵食困難、進行性的退化),想了解原因。

篩檢流程

1

醫師抽取1-3ml血液 (足跟血0.2ml)

2

填寫同意書

3

送至實驗室

4

實驗室檢驗與數據分析

5

醫師得知報告結果

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