緩發育基因分析

結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平臺技術優點,針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測,可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病,以利提供更精準之治療方針。

人類基因組二大變異

小兒緩發育五大遺傳因素

緩發育基因分析WES

華聯生技採用Illumina次世代定序平臺並結合基因捕獲技術,精細解析染色體全外顯子之基因序列。依據醫師紀錄之詳細臨床表徵或初步診斷之疾病名稱,選擇適合基因群組進行分析。檢測數據與國際性基因資料庫比對後,可篩檢出致病性基因點突變之位置。

華聯遺傳疾病基因檢測

適用對象

  • 有臨床癥狀(如發展遲緩或智能不足)但無法做出疾病診斷
  • 不明原因、臨床無法歸類,想排除基因異常
  • 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

篩檢流程

1

醫師抽取1-3ml血液 (足跟血0.2ml)

2

填寫同意書 / 醫師填寫臨床病徵

3

實驗室檢驗 / 進行定序分析

4

醫師告知報告結果

聯絡我們
pk10计划软件免费版app